La maladie de Pompe infantile qui touchait le fœtus est l'un des nombreux troubles lysosomaux rares (moins d'une naissance sur 100 000) qui peuvent endommager gravement les principaux organes avant la naissance. Il s’agit d’une maladie génétique liée à un mauvais fonctionnement de l'alpha-glucosidase acide, une enzyme qui décompose le glycogène en glucose. Le glycogène s'accumule alors dans l'organisme, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Les bébés atteints par cette maladie ont un cœur hypertrophié et meurent le plus souvent à l’âge de 2 ans s'ils ne sont pas traités.

La maladie est appelée « de surcharge lysosomale » car l'enzyme défaillante est localisée au niveau du lysosome. « Les patients atteints de maladies de stockage lysosomal à début précoce sont des candidats idéaux pour une thérapie prénatale, car les dommages aux organes commencent in utero », écrivent les chercheurs. Le dépistage très précoce a permis la mise en place dans l’utérus d’un traitement enzymatique substitutif (TES) avec des enzymes recombinantes, sur la base de précédents résultats réussis chez la souris.

Les chercheurs ont obtenu l'approbation accélérée de la Food and Drug Administration pour un essai clinique sur dix humains, puis ont testé le traitement sur un patient éligible. Les parents d'Ayla ont découvert que leur enfant (encore un fœtus à ce moment-là) était atteinte de la même maladie génétique que celle qui a coûté la vie à deux de leurs enfants. Les chercheurs rapportent la consanguinité des parents dans leur étude ( .... )